רפואה מותאמת אישית המבוססת על בדיקות ומידע גנטי של המטופל משנה את עולם הרפואה באמצעות התאמה אופטימלית של הטיפול לחולה הספציפי. הכירו את הפרמקוגנומיקה – הרפואה של העתיד
חידוש מהפכני בעולם הרפואה המעסיק את החוקרים, היזמים והרופאים בשנים האחרונות הוא הפרמקוגנומיקה: תרופות מותאמות אישית על פי הרצף הגנטי של המטופלים.
פרמקוגנומיקה (פרמקולוגיה + גנומיקה) הוא חקר תפקיד הגנום בתגובת המטופל לתרופות המנתח כיצד ההרכב הגנטי של אדם מסוים ישפיע על תגובתו לתרופה זו או אחרת.
ממש כפי שהגנים שלנו קובעים את צבע השיער והעיניים שלנו, הם משפיעים בחלקם על האופן שבו הגוף שלנו מגיב לתרופות. מדענים גילו לאורך השנים, כי חלבונים מסוימים משפיעים על הדרך בה תרופות פועלות על הגוף.
הפרמקוגנומיקה בוחנת את השפעות המבנה הגנטי על חלבונים אלו, המשנים כימית את התרופות בתוך הגוף. שינויים כימיים יכולים להשפיע באופן כזה שתרופות תהיינה פחות יעילות ואפילו פחות בטוחות לאנשים עם רצף גנטי מסוים.
רפואה גנטית מותאמת אישית, מציעה רפואה חדשה ומתקדמת מאוד באמצעות הפיכתה לממוקדת ואינדיבידואלית יותר לכל מטופל. מודל רפואה זה פותח כפתרון למגבלת הרפואה המסורתית המחילה את אותם טיפולים ותרופות על כל החולים באותה המחלה ללא קשר למבנה הגנטי שלהם ולמרכיבים אינדיבידואלים נוספים, ובכך כשלה להתגבר על מגבלת הגורמים הגנטיים המשפיעים על תגובה לתרופות מסוימות ולמינונים שלהן.
“רפואה גנטית מותאמת אישית, מבוססת על הבנתנו הגדלה של ה- DNA – החומר הגנטי המרכיב את כל תאי הגוף וקובע את ההתפתחות והצמיחה של התאים” אומר אמיר טרבלסי, מייסד שותף בחברת ג’ינוקס לניתוח מידע גנומי, “הרפואה הגנומית (פרמקוגנומיקה) מנסה להבין כיצד גנים מתקשרים זה עם זה עם הסביבה בדרכים רלוונטיות למחלות ובריאות”.
חברת הסטארט-אפ הישראלית ג’ינוקס (Genoox) שנוסדה על ידי אמיר טרבלסי ומשה איינהורן בשנת 2014, פיתחה מערכת מתקדמת לניתוח DNA המסייעת לרופאים, קלינאים וחוקרים ליישם תוצאות ריצוף גנטי במגוון יישומים רפואיים. החברה עובדת בשיתוף משרד הבריאות במסגרת פרויקט בריאות דיגיטלית לאומית, לצורך ביצוע מעקב וריצוף אחר הגנום של 100,000 מאזרחי ישראל.
כיצד הבדיקות הגנטיות משמשות לפיתוח רפואה מותאמת אישית?
“הגנים שלנו בני האדם, מכתיבים ‘תכנית’ לייצור חלבונים על בסיס רצף חומצות האמינו בתהליך הייצור. ניתוח הגנים האישיים של המטופלים יכולים להציג לחוקרים את הפרוטואום (כלל החלבונים בגנום) הייחודי של כל מטופל. כיוון שחלבונים מעורבים בפירוק והובלה של התרופות בגוף, ניתוח הגנים חשוב ומהותי להבנת התפתחות מחלות ולצורך פיתוח תרופות מותאמות אישית”. אומר אמיר טרבלסי.
“בנוסף, תרופות מסוימות נועדו לטפל בחלבון ספציפי, ולצורך זיהוי החלבונים הספציפיים של המטופל, יש צורך בניתוח מידע גנטי – זהו אבן הייסוד של הרפואה המותאמת אישית”.
אילו אלמנטים נוספים, חיוניים לצורך פיתוח תרופות מתקדמות, התגלו בזכות ניתוח ה- DNA?
“חקר גנטי גילה למשל, שאנשים בעלי DNA מסוים, מגיבים באופן דומה לטיפולים. לדוגמה: אנשים עם מבנה גנטי מסוים זקוקים למינון גבוה יותר של תרופה, או בעלי פוטנציאל גבוה יותר להשפעה מיטבית, או עשויים לחוות תופעות לוואי של תרופה באופן קשה יותר מאשר אנשים בעלי מבנה גנטי אחר.
“ההבנה הזו היא הבסיס לטיפולים מותאמים אישית, כיוון שהיא מאפשרת לייעל את השפעת התרופה ולהקטין את תופעות הלוואי בהתאם ל- DNA של המטופל. זיהוי הווריאציות הגנטיות הקשורות להשפעתן של תרופות, מאפשר לשפר תרופות וטיפולים ולהפוך אותם ליעילים ובטוחים יותר.
“מומחים אומרים שרוב התרופות פועלות רק על מחצית מהאנשים שלוקחים אותן. עלויות ניכרות מבוזבזות על תרופות שאינן מתאימות למטופל ולא מסייעות לו.
“יצרני התרופות עלולים להוות מכשול לרפואה מותאמת אישית” אומר אמיר טרבלסי, “פיתוח והטמעה של בדיקות גנטיות שעשויות להגביל את השימוש בתרופות שלהם, נוגד את האינטרסים של מרביתם. מלבד זאת, בעוד שתרופות מחייבות הצלחה בניסויים קליניים בטרם הן מאושרות להימכר, בדיקות גנטיות לא מצריכות זאת ולכן קל בהרבה להטמיע אותן בשוק”.
חברת הסטארט-אפ Genoox (ג’ינוקס), בבעלותם של אמיר טרבלסי ומשה איינהורן, מפתחת מערכת ביג-דאטה לניתוח וניהול מידע גנטי למחקר ורפואה מותאמת אישית.
“הפלטפורמה שפיתחנו מפשטת את ניהול ופירוש הנתונים הגנטיים בשילוב נתונים קליניים והיסטוריים על המטופל, מה שמוביל לאימוץ רחב יותר של מידע גנומי בהחלטות הטיפול בחולה. זה מתבצע גם על ידי האצת איסוף, ניתוח ויישום של נתוני רצף גנטי ברחבי העולם.
“עבור רופאים, ג’ינוקס מייצרת ערך על ידי תרגום נתונים גנטיים מורכבים לתוך תובנות ספציפיות שניתן לשתף עם המטופל בשפה פשוטה. בעזרת פלטפורמת הענן שלה, ג’ינוקס מנהלת את כל תהליך המקטעים הגנטיים – החל מאיסוף הנתונים ההתחלתיים ועד למתן תובנות קליניות שניתן לפעול על פיהן. לאחר מכן, היא מפרשת באופן אוטומטי את הנתונים, ומהם היא מפיקה תובנות שמאפשרות לשפר את תוצאות הטיפול באמצעות רפואה מותאמת אישית”.
מה תהיינה השלכות הפיתוח על הכלכלה הישראלית?
“כשאנחנו רוצים להרחיב את הכלכלה בישראל באמצעות היתרונות שלנו, שירותי בריאות מותאמים אישית הם הזדמנות חיונית. לצורך רפואה מותאמת אישית, מפותחות טכנולוגיות טיפוליות מתקדמות שחלקן הגדול מבוסס על מבנה גנטי ופרוטאומי של המטופל. זה מאפשר לרופאים לבחור תרופות שעובדות באופן הטוב ביותר על מטופל ספציפי, ולבצע הדרכות מותאמות אישית על הימנעות ממחלות כדי לחיות חיים איכותיים יותר”.
בעשור האחרון עולם הרפואה אימץ בהתמדה רפואה גנטית מותאמת אישית ואין ספק כי עתיד הרפואה יכוון לקבלת החלטות רפואיות מושכלות על בסיס המבנה הגנטי של המטופל והבנת השפעותיו על התגובה לתרופות ומינונים. בכך, הרפואה תהיה מדויקת, איכותית ומתקדמת הרבה יותר.